现时，临床上用於產前DNA检测的方法有无创DNA產前检测、唐氏筛查、羊水穿刺。其中，唐氏筛查准確率只有60-70%，羊水穿刺有1%引发流產的危险，无创產前DNA检测是三种方法中最为安全准確的方法。
 

无创DNA產前检测，是现时全球针对唐氏併发症等染色体异常疾病最先进的筛查管道，检测胎儿染色体非整倍体，是通过採集孕妇外周血，选取游离DNA，採用新一代测序科技，並结合生物资讯分析，得出胎儿发生染色体异常的风险率。
 

我国是出生缺陷的高发国，每年新增生的缺陷儿高达120万，约占每年出生人口总数的4%-6%，其中染色体非整倍体是主要的疾病之一。这类疾病现时尚无有效的治疗方法，仅能通过產前筛查和產前诊断来进行预防。